西北大学的科学家们发现了一个孤立的阿米什人群中的基因突变,这有助于他们活得更长寿,更健康,并保护他们免受糖尿病和其他与年龄有关的疾病。一种模仿这些效应的药物目前正在人体中进行试验,并有望减缓衰老,预防糖尿病,甚至可以抵消秃头。

这种突变是在阿米什大家庭中发现的(或“生活在印第安纳州伯尔尼的一个社区的一部分,这个社区在很长一段时间内基本上都处于遗传状态。发现携带者的平均寿命比没有携带者长10%(大约14岁),患糖尿病的可能性显着降低,老年人的血管系统更健康。它们的端粒-染色体末端的保护帽随着年龄的增长而缩短-比平均时间长10%,并且它们的空腹胰岛素水平要低得多。

“由于一致性,这些发现使我们感到惊讶多个身体系统的抗衰老益处,“一篇描述这一发现的论文的第一作者DouglasVaughan说。“我们第一次看到衰老的分子标记(端粒长度),衰老的代谢标志物(空腹胰岛素水平)和老化的心血管标志物(血压和血管硬度)都在同一方向追踪这些人一般都受到与年龄相关的变化的保护,这些变化在他们身上有更长的寿命。他们不仅寿命更长,而且更健康。这是一种理想的长寿形式。这是他们的“健康跨度”。“

一种名为纤溶酶原激活物抑制剂(PAI-1)的蛋白质似乎背后的好处。PAI-1与其他动物模型中的衰老有关,具有该突变的Amish个体具有低得多的蛋白质水平。虽然到目前为止PAI-1听起来不太好,但本身太少可能是一个问题,而这些负面影响首先引起了科学家们的注意。

这个OldOrderAmish社区的某些成员被发现有受伤后严重出血的问题。在20世纪90年代早期,一名年轻女孩在头部撞击后几乎因过度出血而死亡,并且在检查时发现她患有罕见的出血性疾病。PAI-1缺陷。对她的直系亲属进行的进一步检测发现该病是遗传性的。

该女孩和其他一些受影响的人被发现有两个突变的特定基因拷贝这导致血液中缺乏PAI-1,并且由于蛋白质在凝血中发挥作用,它的缺失会导致出血问题。但是更多的受试者仅携带一个突变基因的拷贝,并且它们被发现没有同样的问题。

当西北科学家重新开始时在90年代发表的描述突变的论文中,他们希望研究它对心血管健康和老龄化的影响。

“这是可以让我们调查部分PAI-1缺乏在一生中的影响,“Vaughan说。”实验室的工作和衰老科学一直指向PAI-1与衰老本身之间的关系。我们在之前的一项小鼠研究中表明,PAI-1的部分缺乏可以防止衰老的变化。这对人类也是如此吗?现在,我们有一个令人难以置信的独特机会来检验我们的假设。“

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